Генетика болезни Альцгеймера - Безодер
Первая публикация:
17 сен 2020
Обновлено:
17 сен 2020
Автор: Миша Трунов

Болезнь Альцгеймера

ВНИМАНИЕ: Данная статья не является медицинской рекомендацией! В случае вопросов, консультируйтесь со специалистами!

Болезнь Альцгеймера это разновидность деменции - болезни при которой человек "сходит с ума". Первое описание болезни было опубликовано на немецком языке Алоисом Альцгеймером, от кого заболевание получило свое название. Доктор Альцгеймер наблюдал за 51-летней женщиной Августой Детер. Вот несколько описаний болезни из статьи Альцгеймера:

... Одним из первых симптомов 51-летней пациентки было сильное чувство ревности к своему мужу. ... Она была полностью дезориентирована относительно времени и места где находилась. ...
Спустя 4,5 года болезни пациентка умерла. В конце она была полностью апатичной и постоянно находилась в постели в позе "эмбриона" (ноги прижаты к груди) ...

А вот видео, на котором врач беседует с пациенткой с болезнью Альцгеймера.

После смерти было произведено вскрытие пациентки Детер, и Альцгеймер исследовал ее мозг. В мозгу он обнаружил то, что сейчас называется амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки. Дальнейшие находки развернулись именно вокруг найденных Альцгеймером образований.

Наглядное объяснение, что представляют бляшки и клубки доступно в этом видео. Вкратце - бляшки образуются в пространстве между клетками мозга - нейронами, тогда как клубочки образуются внутри нейронов. Появление и тех и других связано с неверной работой каких-либо белков в мозге. Например, бляшки это слипшиеся куски фрагментов белка APP. Поэтому, многие процессы, связанные с этим белком влияют на возникновение болезни.

Механизмы о том как именно бляшки и клубки влияют на работу мозга до сих пор не до конца изучены.

Разделяют две формы болезни Альцгеймера - раннюю, характерную для возрастной группы 30-65 и позднюю, развивающуюся у людей после 65.

Одним из генетических факторов, влияющих на возникновение поздней болезни Альцгеймера являются некоторые формы гена APOE. К такому выводу пришли сразу две группы ученых еще в 1993, опубликовавших статьи в Science и The Lancet. Определенная форма APOE, называемая ɛ4 повышает вероятность болезни Альцгеймера у ее носителей. Тем не менее наличие ɛ4 не гарантирует развитие болезни Альцгеймера.

Форму APOE можно определить с помощью двух SNP: rs429358 и rs7412. Вариация гена APOE, в которой в rs429358 С а в rs7412 T крайне редкая и называется ɛ1. Любопытно, но про нее пишут отдельные статьи.

Обычный риск болезни Альцгеймера

Возможно присутствует как минимум одна аллель e4 гена APOE

У Вас редкий вариант данного SNP. Возможно, Вы представляете интерес для науки.

Типичный вариант rs7412.

Ранняя форма болезни Альцгеймера довольно редкая и встречается у около 10% от общего числа всех заболевших болезнью Альцгеймера. С возникновением ранней формы ассоциируют три гена: APP, PSEN1 и PSEN2.

Наличие синдрома Дауна повышает риск развития ранней формы болезни Альцгеймера. Ученые считают, что это связано с геном APP, т.к. его дополнительная копия находится на хромосоме 21, лишняя копия которой вызывает синдром Дауна.

Типичный генотип

Что можно сделать, чтобы снизить свои шансы на заболевание болезнью Альцгеймера?

Предполагается, что здоровый образ жизни (включающий правильное питание, регулярные физические упражнения, вовлечение в социальные события а также умственную активность ) снижает риск заболевания болезнью Альцгеймера. Недавно было также опубликовано предположение о связи первых симптомов болезни Альцгеймера с регулярными негативными мыслями. Как предположили авторы, на следующем этапе исследований необходимо выяснить влияет ли отказ от негативных мыслей на риск заболевания болезнью Альцгеймера.