Анализ маркеров мутаций гена BRCA1 - Безодер
Первая публикация:
19 сен 2020
Обновлено:
22 сен 2020
Автор: Миша Трунов

Предрасположенность к некоторым видам рака (мутации в BRCA1)

Внимание любая информация в этой статье не является медицинской рекомендацией. При возникновении вопросов консультируйтесь со специалистами!

В клетках нашего тела постоянно происходят разрывы цепей ДНК и это нормально. Разрывы могут быть вызваны, например, рентгеновским излучением или другими факторами окружающей среды. В клетках предусмотрен механизм "склейки" разорванных участков ДНК. Во время работы данного механизма задействовано довольно много различных белков.

Одним из таких белков является BRCA1. Он ремонтирует поврежденные участки ДНК. Название белка идет от BReast CAncer (англ. рак груди) - т.к. белок защищает в том числе клетки груди от возникновения раковых опухолей. BRCA1 играет важную роль в предотвращении рака груди, яичников, простаты, холангиокарциномы и других форм онкологических заболеваний.

Белок BRCA1 кодируется геном, носящим то же названия, что и сам белок. Мутации, связанные с упомянутым геном, могут оставить клетки без возможности осуществлять "ремонт" собственной ДНК.

В данной статье собраны некоторые мутации гена BRCA1, которые могут повышать вероятность заболевания различных форм рака. Первые две мутации данной статьи приведены в оригинальном отчете 23andme.

Первая рассматриваемая мутация предполагает удаление AG на 185 позиции в гене BRCA1:

Мутация 185delAG не обнаружена.

Обнаружена одна аллель с мутацией 185delAG.

Обнаружено две аллели с мутацией 185delAG. Рекомендуется обратиться к специалистам.

Вторая рассматриваемая мутация предполагает вставку C в 5382 позицию гена BRCA1:

Мутация 5382insC не обнаружена.

В одной аллели обнаружена мутация 5382insC.

Обнаружено две аллели с мутацией 5382insC. Обратитесь к специалистам.

Остальные рассматриваемые в данной статье мутации не включены в официальный отчет 23andme.

Обычный риск.

Найдена мутация в гене BRCA1 слегка повышающая вероятность рака.

Отсутствует мутация в BRCA1

Найдена мутация в гене BRCA1. Слегка повышенный риск.

Мутации не обнаружено

Обнаружена мутация.

Мутаций не обнаружено

Обнаружена мутация в одной аллели - вы носитель

Обнаружена мутация в двух аллелях.